Syndrome de délétion Xp21
Synonymes : Del(X)(p21) · Déficit en glycérol kinase complexe · Syndrome de microdélétion Xp21 · Syndrome des gènes contigus lié à une microdélétion Xp21
Définition clinique
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un déficit du complexe glycérol kinase, une hypoplasie congénitale des surrénales, une déficience intellectuelle et/ou une dystrophie musculaire de Duchenne affectant généralement les hommes. Les caractéristiques cliniques dépendent de la taille de la délétion ainsi que du nombre et du type de gènes impliqués.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Myopathy
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Reduced bone mineral density
- Ketoacidosis
- Nausea and vomiting
- Hypertriglyceridemia
- Global developmental delay
- Primary adrenal insufficiency
- Spasticity
- Neonatal hypotonia
- Adrenal insufficiency
- Osteoporosis
- Intellectual disability
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Growth delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Decreased muscle mass
- Calf muscle hypertrophy
- Finger clinodactyly
- Strabismus
- Esotropia
- Everted lower lip vermilion
- Hypertelorism
- Confusion
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Exercise-induced myalgia(Occasionel (29-5%))
- Increased muscle fatiguability(Occasionel (29-5%))
- Apneic episodes in infancy(Occasionel (29-5%))
- Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
- Recurrent otitis media(Occasionel (29-5%))
- Coma(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de délétion Xp21. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Déficit en lipase acide lysosomale
ORPHA:275761 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit isolé en glycérol kinase
ORPHA:408 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
ORPHA:261 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Adrénomyodystrophie
ORPHA:977 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
ORPHA:98853 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
ORPHA:98855 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q99.8
- ICD-11:LD51
- MONDO:0010399
- OMIM:300679
- UMLS:C4505291