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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dystrophie musculaire de Bethlem

ORPHA:610PathologieCIM-10 : G71.0CIM-11 : 8C70.6OMIM : 158810

Synonymes : Dystrophie musculaire liée au collagène 6, forme atténuée · Dystrophie musculaire liée au collagène VI, forme atténuée · LGMD liée au collagène VI D5 · LGMD liée au collagène VI R22 · Myopathie de Bethlem

Définition clinique

Forme de dystrophie musculaire congénitale caractérisée par l'apparition, congénitale ou pendant l'enfance, d'une faiblesse musculaire proximale progressive, de contractures articulaires et d'une éventuelle insuffisance respiratoire à l'âge adulte.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

39 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Muscle weakness
  • Flexion contracture
  • EMG: myopathic abnormalities
  • Muscular dystrophy
  • Progressive proximal muscle weakness
  • Reduced muscle collagen VI

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Neck muscle weakness
  • Interphalangeal joint contracture of finger
  • Wrist flexion contracture
  • Gait disturbance
  • Distal muscle weakness
  • Multiple joint contractures
  • Elevated circulating creatine kinase concentration
  • Limb-girdle muscle weakness
  • Quadriceps muscle weakness
  • Ankle flexion contracture
  • Increased muscle lipid content
  • Camptodactyly of finger
  • Gait disturbance
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
  • Axial muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Gowers sign(Occasionel (29-5%))
  • Scapular winging(Occasionel (29-5%))
  • Generalized amyotrophy(Occasionel (29-5%))
  • Rimmed vacuoles(Occasionel (29-5%))
  • Foot dorsiflexor weakness(Occasionel (29-5%))
  • Curved toe phalanx(Occasionel (29-5%))
  • Reduced maximal expiratory pressure(Occasionel (29-5%))
  • Keratosis pilaris(Occasionel (29-5%))
  • Hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
  • Cigarette-paper scars(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Achilles tendon contracture(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the respiratory system(Occasionel (29-5%))
  • Waddling gait(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypoventilation(Occasionel (29-5%))
  • Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Elbow flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Spinal rigidity(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire de Bethlem. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • COL6A121q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • COL6A221q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • COL6A32q37.3

    ClinVar : 4160 variants668 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • COL12A16q13-q14.1

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:873
  • ICD-10:G71.0
  • ICD-11:8C70.6
  • MONDO:0008029
  • MeSH:C535436
  • OMIM:158810
  • OMIM:616471
  • OMIM:620725
  • OMIM:620726
  • UMLS:C1834674

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.