🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Activité continue familiale de la fibre musculaire

ORPHA:972PathologieCIM-10 : G71.1CIM-11 : 8C7YOMIM : 160120

Définition clinique

Myopathie non dystrophique rare caractérisée par une myokymie généralisée et une augmentation du tonus musculaire associées à un retard dans le développement moteur, une raideur des jambes, une démarche spastique, une hyperréflexie et un signe de Babinski positif. Les symptômes peuvent être aggravés par une maladie fébrile ou une anesthésie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

10 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Spastic gait
Elevated circulating creatine kinase concentration
EMG abnormality
Type 1 muscle fiber predominance
Abnormality of movement

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Ataxia
Dysarthria
Slurred speech

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Activité continue familiale de la fibre musculaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

KCNA112p13.32
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:1512
ICD-10:G71.1
ICD-11:8C7Y
MONDO:0019943
MeSH:C563545
OMIM:160120
UMLS:C1834559

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.