Maladie des inclusions intranucléaires neuronales
Définition clinique
La maladie des inclusions intranucléaires neuronales (MIIN) est une maladie neurodégénérative multisystémique très rare caractérisée par la présence d'inclusions intranucléaires éosinophiles dans les neurones et les cellules gliales et une perte neuronale. Des cas survenant dans la petite enfance, l'enfance et à l'âge adulte ont été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Ataxia
- Dysarthria
- Abnormality of speech or vocalization
- EMG abnormality
- Abnormality of movement
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Ophthalmoplegia
- Nystagmus
- Atypical behavior
- Dementia
- Seizure
- Hypertonia
- Hyperreflexia
- EEG abnormality
- Scoliosis
- Spina bifida occulta
- Abnormal form of the vertebral bodies
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Abnormality of the pharynx(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie des inclusions intranucléaires neuronales. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 62%
Ataxie-télangiectasie
ORPHA:100 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
ORPHA:94125 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Wolfram
ORPHA:3463 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Maladie de Marchiafava-Bignami
ORPHA:221074 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NOTCH2NLC1q21.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:3971
- ICD-10:G31.0
- ICD-11:8A0Y
- MONDO:0011327
- MeSH:C537395
- MedDRA:10084235
- OMIM:603472
- UMLS:C1863843