Ataxie-télangiectasie
Synonymes : Syndrome de Louis-Bar
Définition clinique
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare due à une anomalie de réparation de l'ADN caractérisée par une atteinte neurologique progressive accompagnée d'un syndrome cérébelleux, d'une télangiectasie oculocutanée, de déficits immunitaires médiés par les lymphocytes B et T et d'une sensibilité accrue aux tumeurs malignes (principalement aux néoplasmes lymphoïdes). La forte sensibilité des patients aux rayonnements ionisants limite les possibilités de traitement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 23
- Polycystic ovaries
- Strabismus
- Abnormality of eye movement
- Nystagmus
- Delayed puberty
- Ataxia
- Gait disturbance
- Tremor
- Lymphopenia
- Abnormality of speech or vocalization
- Recurrent respiratory infections
- Premature graying of hair
- Abnormality of the immune system
- Immunodeficiency
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Abnormality of chromosome stability
- Decreased circulating antibody level
- Cellular immunodeficiency
- Prematurely aged appearance
- Aplasia/Hypoplasia of the thymus
- Abnormality of movement
- Mucosal telangiectasiae
- Telangiectasia of the skin
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Diabetes mellitus
- Seizure
- Spasticity
- Dysarthria
- Neoplasm
- Skeletal muscle atrophy
- Short stature
- Hypopigmentation of hair
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Abnormal testis morphology(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Multiple cafe-au-lait spots(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the skin(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie-télangiectasie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Gangliosidose à GM1
ORPHA:354 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Joubert isolé
ORPHA:475 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
ORPHA:1454 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
ORPHA:220493 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ATM11q22.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:5862
- ICD-10:G11.3
- ICD-11:4A01.31
- MONDO:0008840
- MeSH:D001260
- MedDRA:10003594
- OMIM:208900
- OMIM:208910
- UMLS:C0004135