Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial
Synonymes : Cardiomyopathie-surdité de transmission maternelle · Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADNmt · Syndrome de cardiomyopathie-surdité dû à des mutations du tRNA-LYS
Définition clinique
Maladie mitochondriale rare à expression clinique hétérogène, caractérisée par l'association d'une surdité neurosensorielle progressive et d'une cardiomyopathie hypertrophique et, dans la majorité des cas, des symptômes d'encéphalomyopathie tels qu'une ataxie, des troubles de l'élocution, une opthalmoparésie externe progressive (OEP), une faiblesse musculaire, des myalgies et une intolérance à l'effort.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Sensorineural hearing impairment
- Ataxia
- Gait disturbance
- Muscle weakness
- Slurred speech
- Hypertrophic cardiomyopathy
- Mild global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Progressive external ophthalmoplegia
- Ophthalmoparesis
- Mental deterioration
- Encephalopathy
- Congestive heart failure
- Dilated cardiomyopathy
- Dyspnea
- Increased circulating lactate concentration
- Ragged-red muscle fibers
- EMG abnormality
- Increased circulating pyruvate concentration
- Exercise intolerance
- Lower limb pain
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Multiple lipomas(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Occasionel (29-5%))
- Myalgia(Occasionel (29-5%))
- Increased adipose tissue(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
- Chest pain(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
MELAS
ORPHA:550 · 6/8 phénotypes en commun
- 61%
Sialidose type 1
ORPHA:812 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Déficit isolé en complexe I
ORPHA:2609 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Maladie de Krabbe
ORPHA:487 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Ataxie par déficit en vitamine E
ORPHA:96 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MT-TKmitochondriaClinVar : 48 variants23 pathogènes19 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5D0Y
- MONDO:0015283
- UMLS:C4510409