MERRF
Synonymes : Epilepsie myoclonique avec "ragged-red-fibers" · Epilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux · Syndrome de Fukuhara
Définition clinique
Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par des crises myocloniques, une ataxie, une épilepsie généralisée, une faiblesse musculaire et des fibres rouges déchiquetées à la biopsie musculaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Sensorineural hearing impairment
- Ataxia
- Generalized myoclonic seizure
- Myopathy
- Ragged-red muscle fibers
- EMG abnormality
- Abnormality of movement
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Optic atrophy
- Multiple lipomas
- Short stature
- Cognitive impairment
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec MERRF. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 51%
Maladie de Krabbe
ORPHA:487 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
MELAS
ORPHA:550 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial
ORPHA:255210 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Convulsions sensibles à l'acide folinique
ORPHA:79097 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial
ORPHA:1349 · 4/8 phénotypes en commun
📚 Publications récentes (2 dernières années)
9 références PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « MERRF » dans le titre/abstract.
- Review
Cerebellar ataxia in the Philippines: a scoping review of reported cases and practical approach
Dy Closas AMF et al. · J Neural Transm (Vienna) · 2026 · PMID 42573616
- Review
The Role of Autophagy in the Pathogenesis of Mitochondrial Diseases
Avdonina ED et al. · Cells · 2026 · PMID 42587780
- Review
Progressive Myoclonic Epilepsies - A Pragmatic Review
Cherian A & Divya KP · Neurol India · 2026 · PMID 41817056
- Review
Mitochondrial tRNA-Derived Diseases
Petropoulou A et al. · Int J Mol Sci · 2025 · PMID 41465450
- Review
In vitro modelling of the neuropathophysiological features of mitochondrial epilepsy
Smith LA et al. · Seizure · 2025 · PMID 40410091
- Review
A Review of the Advances in the Medical Management of Epilepsy Associated With Myoclonic Epilepsy With Ragged-Red Fibers (MERRF) Syndrome
Finsterer J · Cureus · 2025 · PMID 40416134
- Review
Disease registries and rare disorders: The virtuous example of mitochondrial medicine
Orsucci D et al. · Exp Neurol · 2025 · PMID 39603485
- Case
Selective muscle MRI changes in a patient with a rare mitochondrial DNA variant causing myoclonic epilepsy with ragged red fibres
Watson-Fargie T et al. · Neuromuscul Disord · 2025 · PMID 40865187
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
MT-ND5mitochondriaDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MT-TL1mitochondriaDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MT-TKmitochondriaDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MT-RNR1mitochondriaCandidate gene tested inNot yet assessed
MT-TQmitochondriaCandidate gene tested inNot yet assessed
MT-THmitochondriaDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MT-TS1mitochondriaDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MT-TS2mitochondriaCandidate gene tested inNot yet assessed
MT-TFmitochondriaDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MT-TPmitochondriaDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:7144
- ICD-10:G71.3
- ICD-11:8C73.Y
- MONDO:0010790
- MeSH:D017243
- MedDRA:10069825
- OMIM:545000
- UMLS:C0162672