🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Sialidose type 1

ORPHA:812PathologieCIM-10 : E77.1CIM-11 : 5C56.21OMIM : 256550

Synonymes : Lipomucopolysaccharidose · Sialidose normomorphique · Syndrome "cherry-red spot-myoclonus" · Syndrome myoclonies-taches rouge cerise

Définition clinique

Une pathologie très rare de surcharge lysosomale et la forme normosomatique de la sialidose. Elle est caractérisée par des anomalies de la locomotion, une perte de vision progressive, des taches maculaires rouges-cerise bilatérales, une épilepsie myoclonique et une ataxie. La maladie se manifeste généralement entre la deuxième et la troisième décennie chez les patients.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

42 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 30

Thick lower lip vermilion
Coarse facial features
Sensorineural hearing impairment
Wide nasal bridge
Retinopathy
Visual impairment
Progressive visual loss
Nystagmus
Pectus carinatum
Dysostosis multiplex
Hyperkeratosis
Seizure
Ataxia
Gait disturbance
Myoclonus
Slurred speech
Splenomegaly
Abnormality of speech or vocalization
Scoliosis
Skeletal dysplasia
Delayed skeletal maturation
Aminoaciduria
Increased urinary O-linked sialopeptides
Short stature
Corneal opacity
Short thorax
Cherry red spot of the macula
Vascular skin abnormality
Urinary excretion of sialylated oligosaccharides
Abnormality of movement

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

Decreased nerve conduction velocity
Intellectual disability
Hypotonia
Muscle weakness
Tremor
Frontal bossing
EEG abnormality
Skeletal muscle atrophy
Abnormal form of the vertebral bodies
Hernia

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Cataract(Occasionel (29-5%))
Kyphosis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sialidose type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

NEU16p21.33
ClinVar : 380 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:7639
ICD-10:E77.1
ICD-11:5C56.21
MONDO:0019346
OMIM:256550
UMLS:C0023806

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.