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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2

ORPHA:970PathologieCIM-10 : G60.8CIM-11 : 8C21.YOMIM : 201300

Synonymes : Acro-ostéolyse neurogénique · HSAN2 · NHSA2 · Neuropathie radiculaire sensitive autosomique récessive

Définition clinique

Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique rare caractérisée par une perte sensorielle profonde et universelle affectant les fibres nerveuses de petit et de grand calibre.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 15

  • Abnormality of the ankles
  • Abnormal cortical bone morphology
  • Skeletal muscle atrophy
  • Abnormality of the hip bone
  • Hyperlordosis
  • Reduced bone mineral density
  • Abnormality of epiphysis morphology
  • Dystrophic fingernails
  • Hyperhidrosis
  • Tapered finger
  • Dystrophic toenail
  • Acroosteolysis (feet)
  • Wormian bones
  • Osteolysis
  • Abnormality of the knee

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SCN9A2q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • WNK112p13.33

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • RETREG15p15.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • KIF1A2q37.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:3976
  • ICD-10:G60.8
  • ICD-11:8C21.Y
  • MONDO:0019941
  • OMIM:201300
  • OMIM:243000
  • OMIM:613115
  • OMIM:614213
  • UMLS:C0020072

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.