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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive

ORPHA:175PathologieCIM-10 : Q78.5CIM-11 : LD27.0YOMIM : 250250

Synonymes : Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick · Hypoplasie cartilage-cheveux

Définition clinique

Chondrodysplasie rare caractérisée par une petite taille disproportionnée due à des lésions métaphysaires associée à des cheveux fins à croissance lente.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

79 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 43

  • Convex nasal ridge
  • Short neck
  • Strabismus
  • Visual impairment
  • Blue sclerae
  • Abnormal diaphysis morphology
  • Abnormal metaphysis morphology
  • Hypotonia
  • Limited elbow extension
  • Failure to thrive
  • Cardiomyopathy
  • Abnormal cardiac septum morphology
  • Abnormality of the pancreas
  • Decreased total neutrophil count
  • Respiratory insufficiency
  • EEG abnormality
  • Scoliosis
  • Skeletal dysplasia
  • Tracheal stenosis
  • Hypocalcemia
  • Tibial bowing
  • Micromelia
  • Mesomelia
  • Hyperlordosis
  • Abnormal form of the vertebral bodies
  • Short palm
  • Biconvex vertebral bodies
  • Diaphyseal thickening
  • Metaphyseal chondrodysplasia
  • Abnormality of epiphysis morphology
  • Bowing of the long bones
  • Abnormality of retinal pigmentation
  • Sparse hair
  • High hypermetropia
  • Disproportionate short-limb short stature
  • Rhizomelia
  • Abnormal distal phalanx morphology of finger
  • Spinal dysraphism
  • Abnormal bone ossification
  • Sparse eyebrow
  • Metaphyseal dysplasia
  • Abnormally ossified vertebrae
  • Large face

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

  • Flaring of lower rib cage
  • Mucopolysacchariduria
  • Prominent forehead
  • Abnormal palate morphology
  • Gingival overgrowth
  • Myopia
  • Narrow chest
  • Reduced tendon reflexes
  • Malabsorption
  • Abnormality of the hip bone
  • Depressed nasal bridge
  • Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal ridge(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of pelvic girdle bone morphology(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of chromosome stability(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating antibody level(Occasionel (29-5%))
  • Accelerated skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia affecting the eye(Occasionel (29-5%))
  • Short thorax(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature(Occasionel (29-5%))
  • Heart block(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
  • Small hand(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RMRP9p13.3

    ClinVar : 961 variants455 pathogènes631 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:6996
  • ICD-10:Q78.5
  • ICD-11:LD27.0Y
  • MONDO:0009595
  • MeSH:C535916
  • MedDRA:10069596
  • OMIM:250250
  • OMIM:250460
  • UMLS:C0220748

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.