Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien
Synonymes : Syndrome de Chudley-Rozdilsky
Définition clinique
Un syndrome rare de myopathie congénitale caractérisé par une myopathie non progressive (se présentant par une légère faiblesse faciale et généralisée, un ptosis bilatéral et une lordose lombaire sévère), un déficit intellectuel sévère, une petite taille et un infantilisme sexuel (causé par un hypogonadisme hypogonadotrophique). La présence d'une petite fosse pituitaire a aussi été rapportée. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1985.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Abnormal palate morphology
- Hypertelorism
- Downslanted palpebral fissures
- Ptosis
- Myopia
- Ophthalmoparesis
- Disproportionate tall stature
- Sparse body hair
- Delayed skeletal maturation
- Skeletal muscle atrophy
- Hyperlordosis
- Clinodactyly of the 5th finger
- Abnormal muscle fiber morphology
- Short stature
- Craniofacial hyperostosis
- Hypoplasia of penis
- Facial palsy
- Intellectual disability, severe
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Microcephaly
- Protruding ear
- Prominent nasal bridge
- Limitation of joint mobility
- Abnormality of the hip bone
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
- Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
- Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
- Tracheoesophageal fistula(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de Protée
ORPHA:744 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Noonan
ORPHA:648 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de cécité nocturne-anomalies squelettiques-dysmorphie faciale
ORPHA:1390 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
ORPHA:2953 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Dysostose acro-cranio-faciale
ORPHA:949 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Char
ORPHA:46627 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:1358
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90
- MONDO:0009671
- MeSH:C535458
- OMIM:253320
- UMLS:C1854663