Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr
Définition clinique
Dysplasie osseuse primaire rare, d'origine génétique, caractérisée par une petite taille, généralement de sévérité modérée, observée à la naissance, une déformation progressive en genu varum, une démarche dandinante et des signes radiologiques de dysplasie métaphysaire (à savoir des métaphyses irrégulières, sclérosées et élargies), en l'absence d'anomalies biochimiques évocatrices du rachitisme. Des douleurs intermittentes du genou, une lordose et un retard de développement moteur peuvent être occasionnellement associés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Abnormal metaphysis morphology
- Gait disturbance
- Hip dysplasia
- Delayed skeletal maturation
- Genu varum
- Hyperlordosis
- Disproportionate short stature
- Reduced bone mineral density
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Short lower limbs
- Progressive leg bowing
- Bowing of the long bones
- Metaphyseal dysplasia
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Abnormality of the dentition
- Carious teeth
- Scoliosis
- Abnormality of epiphysis morphology
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Mucopolysaccharidose type 4
ORPHA:582 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie épiphysaire multiple type 1
ORPHA:93308 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme
ORPHA:2370 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Satoyoshi
ORPHA:3130 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
ORPHA:2637 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MMP1311q22.2ClinVar : 429 variants73 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3563
- ICD-10:Q78.5
- ICD-11:LD24.7
- MONDO:0009597
- MeSH:C537353
- OMIM:250400
- UMLS:C0432225