Syndrome des contractures congénitales létales type 1
Synonymes : LCCS1 · Maladie de Herva · Syndrome des contractures multiples type finlandais
Définition clinique
Un syndrome génétique rare d'arthrogrypose caractérisé par une akinésie totale foetale (détectable à partir de la 13ème semaine de grossesse), accompagnée par une anasarque, une micrognathie, une hypoplasie pulmonaire, un ptérygium et de multiples contractures articulaires (surtout des contractures de flexion au niveau des coudes et des contractures en extension au niveau des genoux). L'issue est invariablement fatale avant la 32ème semaine de grossesse. Les signes neuropathologiques caractéristiques sont le manque de motoneurones au niveau de la corne antérieure, une atrophie sévère de la moelle épinière ventrale et une hypoplasie sévère des muscles squelettiques, en l'absence d'anomalie structurelle d'autres organes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Hypertelorism
- Micrognathia
- Pulmonary hypoplasia
- Skeletal muscle atrophy
- Abnormality of the hip bone
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Amniotic constriction ring
- Abnormality of the elbow
- Webbed neck
- Short neck
- Abnormal rib morphology
- Limitation of joint mobility
- Polyhydramnios
- Recurrent fractures
- Slender long bone
- Abnormal cortical bone morphology
- Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Abnormal form of the vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome des contractures congénitales létales type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 37%
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
ORPHA:2990 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique
ORPHA:536471 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien
ORPHA:3068 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Dysostose acro-cranio-faciale
ORPHA:949 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de trisomie 17p
ORPHA:261290 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de délétion distale 15q
ORPHA:1596 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GLE19q34.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3227
- ICD-10:Q68.8
- ICD-11:LD26.4Y
- MONDO:0009670
- MeSH:C537194
- OMIM:253310
- UMLS:C1854664