Mucopolysaccharidose type 4
Synonymes : MPS4 · MPSIV · Maladie de Morquio · Mucopolysaccharidose type IV
Définition clinique
Maladie de surcharge lysosomale rare caractérisée par une dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire légère à sévère, se manifestant par une petite taille disproportionnée (cou et tronc courts), une laxité articulaire, un pectus carinatum, un genu valgum, des troubles de la marche, un rétrécissement de la trachée, des malformations de la colonne vertébrale (cyphose et scoliose), une déficience respiratoire et une cardiopathie valvulaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Joint hypermobility
- Pectus carinatum
- Abnormal rib morphology
- Abnormal metaphysis morphology
- Gait disturbance
- Delayed skeletal maturation
- Genu valgum
- Short stature
- Reduced bone mineral density
- Abnormality of epiphysis morphology
- Bowing of the long bones
- Corneal opacity
- Mucopolysacchariduria
- Short thorax
- Abnormality of the dentition
- Hearing impairment
- Short neck
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Wide mouth
- Coarse facial features
- Anteverted nares
- Carious teeth
- Abnormality of dental enamel
- Grayish enamel
- Platyspondyly
- Joint dislocation
- Abnormal heart valve morphology
- Scoliosis
- Coxa valga
- Kyphosis
- Hyperlordosis
- Spinal canal stenosis
- Hernia
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mucopolysaccharidose type 4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 78%
Ostéogenèse imparfaite
ORPHA:666 · 7/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa
ORPHA:93351 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Nanisme diastrophique
ORPHA:628 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:12562
- ICD-10:E76.2
- ICD-11:5C56.32
- MONDO:0018938
- MeSH:D009085
- MedDRA:10028095
- OMIM:252300
- OMIM:253000
- OMIM:253010
- UMLS:C0026707