Syndrome de Satoyoshi
Définition clinique
Le syndrome de Satoyoshi est une maladie auto-immune multi-systémique rare, principalement caractérisée par des spasmes musculaires intermittents et douloureux, une alopécie (totalis ou universalis dans la plupart des cas) et une diarrhée persistante pouvant conduire à une malnutrition, un retard de croissance et une aménorrhée. Des déformations osseuses secondaires et des anomalies endocrines multiples peuvent aussi être associées. Des anticorps antinucléaires sont rapportés dans de nombreux cas.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 24
- Abnormal humerus morphology
- Hypoplasia of the uterus
- Abnormality of the uterus
- Abnormality of the ovary
- Amenorrhea
- Microcephaly
- Abnormality of the skeletal system
- Abnormal metaphysis morphology
- Tapered finger
- Abnormal joint morphology
- Abnormality of the hair
- Alopecia universalis
- Abnormality of the knee
- Abnormality of femur morphology
- Genu varum
- Abnormality of the wrist
- Abnormality of the hip bone
- Hyperlordosis
- Short stature
- Abnormality of epiphysis morphology
- Hypoplasia of the ovary
- Nephrogenic diabetes insipidus
- Intermittent painful muscle spasms
- Sparse or absent eyelashes
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Satoyoshi. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Dyschondrostéose de Léri-Weill
ORPHA:240 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome rhizomélique type Urbach
ORPHA:3098 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome diéthylstilbestrol
ORPHA:1916 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
ORPHA:2637 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
ORPHA:177 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:160
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:4A4Y
- MONDO:0010922
- MeSH:C536616
- MedDRA:10070579
- OMIM:600705
- UMLS:C1833454