🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ataxie paroxystique familiale

ORPHA:97PathologieCIM-10 : G11.8CIM-11 : 8A03.14OMIM : 108500

Synonymes : Ataxie épisodique type 2

Définition clinique

Forme d'ataxie épisodique héréditaire caractérisée par des épisodes paroxystiques d'ataxie qui durent des heures, associés à un nystagmus interictal et à une ataxie lentement progressive.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

Nystagmus
Ataxia
Vertigo

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Tinnitus
Diplopia
Dysarthria
Dystonia
Nausea and vomiting
Migraine
Hemiplegia

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Torticollis(Occasionel (29-5%))
Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
Cerebellar vermis atrophy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie paroxystique familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

CACNA1A19p13.13
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:9602
ICD-10:G11.8
ICD-11:8A03.14
MONDO:0007163
OMIM:108500
UMLS:C1720416

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.