🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ataxie épisodique type 7

ORPHA:209970PathologieCIM-10 : G11.8CIM-11 : 8A03.14OMIM : 611907

Définition clinique

Forme extrêmement rare d'ataxie épisodique héréditaire caractérisée par une ataxie accompagnée de faiblesse, de vertiges et de dysarthrie en l'absence de manifestations interictales.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

11 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Dysarthria
Muscle weakness
Episodic ataxia
Vertigo

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Nystagmus

🟡 Occasionnel / autres (6) ↓

Tinnitus(Occasionel (29-5%))
Diplopia(Occasionel (29-5%))
Migraine(Occasionel (29-5%))
Myokymia(Occasionel (29-5%))
Hyperkinetic movements(Occasionel (29-5%))
Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie épisodique type 7. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓

ICD-10:G11.8
ICD-11:8A03.14
MONDO:0012755
MeSH:C567459
OMIM:611907
UMLS:C2677843

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.