Maladie de Marchiafava-Bignami
Synonymes : MBD
Définition clinique
Maladie neurologique rare caractérisée principalement par une démyélinisation progressive et une nécrose du corps calleux. Elle est dans la plupart des cas associée à l'alcoolisme chronique et à la malnutrition. La vitesse d'apparition et la présentation clinique sont très variables, avec un large spectre de symptomatologie, notamment la démence, les crises convulsives, les troubles de la marche, la dysarthrie, l'aphasie, l'athétose, ainsi que la stupeur et le coma.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Abnormal corpus callosum morphology
- Malnutrition
- Alcoholism
- Low levels of vitamin B1
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Coma
- Dysarthria
- Gait disturbance
- Gait ataxia
- Headache
- Memory impairment
- Limb hypertonia
- Loss of consciousness
- CNS demyelination
- Cognitive impairment
- Abnormal emotion/affect behavior
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of vision(Occasionel (29-5%))
- Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Diplopia(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Psychosis(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Apathy(Occasionel (29-5%))
- Delusion(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Excessive daytime somnolence(Occasionel (29-5%))
- Hemiparesis(Occasionel (29-5%))
- Confusion(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Rigidity(Occasionel (29-5%))
- Abnormal basal ganglia morphology(Occasionel (29-5%))
- Apraxia(Occasionel (29-5%))
- Tetraparesis(Occasionel (29-5%))
- Mutism(Occasionel (29-5%))
- Vertigo(Occasionel (29-5%))
- Visual hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Aphasia(Occasionel (29-5%))
- Primitive reflex(Occasionel (29-5%))
- Increased CSF protein concentration(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
- Dyslexia(Occasionel (29-5%))
- Dysgraphia(Occasionel (29-5%))
- Facial palsy(Occasionel (29-5%))
- Anomia(Occasionel (29-5%))
- Delirium(Occasionel (29-5%))
- Fever(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Marchiafava-Bignami. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Ataxie cérébelleuse congénitale due à une mutation de RNU12
ORPHA:512260 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
ORPHA:99027 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Déficit en pyruvate déshydrogénase E2
ORPHA:79244 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
ORPHA:93256 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Ataxie spinocérébelleuse type 38
ORPHA:423296 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Encéphalopathie nécrosante aiguë familiale
ORPHA:88619 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (7) ↓
- GARD:6971
- ICD-10:G37.1
- ICD-11:8A46
- MONDO:0016370
- MeSH:D054319
- MedDRA:10026828
- UMLS:C0238265