Vascularite primitive du système nerveux central
Synonymes : Angéite isolée du système nerveux central · PACNS · PCNSV · Angéite primaire du système nerveux central
Définition clinique
Vascularite rare des vaisseaux de petit et de moyen calibre du système nerveux central, caractérisée par des déficits neurologiques focaux et/ou diffus et confirmée par une angio-IRM, en l'absence de toute autre cause sous-jacente (maladies infectieuses, systémiques, autres maladies neurologiques, etc.). Elle se manifeste par des céphalées inhabituelles, des accidents vasculaires cérébraux ou des accidents ischémiques transitoires associés à des troubles cognitifs, hémiplégie, faiblesse et, rarement, à une atteinte des nerfs crâniens, des convulsions et une ataxie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Cerebral vasculitis
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Hemiparesis
- Stroke
- Nausea and vomiting
- Headache
- Transient ischemic attack
- Aphasia
- Paralysis
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Recurrent subcortical infarcts
- CSF pleocytosis
- Abnormal CSF protein level
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Blurred vision(Occasionel (29-5%))
- Diplopia(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Tetraparesis(Occasionel (29-5%))
- Paraparesis(Occasionel (29-5%))
- Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
- Transient global amnesia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal visual field test(Occasionel (29-5%))
- Pseudopapilledema(Très rare (4-1%))
- Parkinsonism(Très rare (4-1%))
- Vertigo(Très rare (4-1%))
- Constitutional symptom(Très rare (4-1%))
- Amaurosis fugax(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Vascularite primitive du système nerveux central. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 27%
Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
ORPHA:1830 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Sneddon
ORPHA:820 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
ORPHA:43 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune
ORPHA:83601 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Malformation des sinus duraux du crâne avec des shunts artério-veineux
ORPHA:97339 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Maladie de Behçet
ORPHA:117 · 3/8 phénotypes en commun
📚 Publications récentes (2 dernières années)
1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Vascularite primitive du système nerveux central » dans le titre/abstract.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:8703
- ICD-10:I67.7
- ICD-11:4A44.7
- MONDO:0015374
- MeSH:C535276
- UMLS:C2930862