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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Artérite à cellules géantes

ORPHA:397PathologieCIM-10 : M31.6CIM-11 : 4A44.2OMIM : 187360

Synonymes : Artérite temporale · Maladie de Horton

Définition clinique

Vascularite rare des gros vaisseaux (VGV) affectant surtout les artères provenant de l'arc aortique et plus spécifiquement les branches extra-crâniennes de la carotide externe. Les signes cliniques sont variables, le phénotype crânien prédominant est caractérisé par des céphalées, une claudication de la mâchoire, une sensibilité du cuir chevelu et des symptômes visuels et le type VGV prédominant par des symptômes constitutionnels, une polymyalgie rhumatismale et parfois une ischémie des membres. Les chevauchements entre ces deux phénotypes sont fréquents.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

73 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

  • Joint stiffness
  • Weight loss
  • Fever
  • Anorexia
  • Headache
  • Vasculitis
  • Cerebral ischemia
  • Impaired mastication
  • Elevated circulating C-reactive protein concentration
  • Fatigue

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

  • Increased circulating interleukin 6 concentration
  • Abnormal systemic blood pressure
  • Elevated circulating osteopontin level
  • Malaise
  • Elevated circulating calprotectin concentration
  • Carotidynia
  • Visual impairment
  • Ophthalmoparesis
  • Blurred vision
  • Depression
  • Arthritis
  • Alopecia
  • Anemia
  • Elevated erythrocyte sedimentation rate
  • Increased alpha-globulin
  • Polyarticular arthritis
  • Hyperfibrinogenemia
  • Jaw claudication
🟡 Occasionnel / autres (45) ↓
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Glossitis(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Epistaxis(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Visual loss(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Diplopia(Occasionel (29-5%))
  • Hematuria(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes insipidus(Occasionel (29-5%))
  • Hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
  • Visual field defect(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Meningitis(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic failure(Occasionel (29-5%))
  • Sudden cardiac death(Occasionel (29-5%))
  • Pericarditis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of thrombocytes(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the pleura(Occasionel (29-5%))
  • Vertigo(Occasionel (29-5%))
  • Visual hallucinations(Occasionel (29-5%))
  • Aortic dissection(Occasionel (29-5%))
  • Arthralgia(Occasionel (29-5%))
  • Myalgia(Occasionel (29-5%))
  • Paresthesia(Occasionel (29-5%))
  • Arterial thrombosis(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal aortic aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal infarctions(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Cough(Occasionel (29-5%))
  • Nonproductive cough(Occasionel (29-5%))
  • Amaurosis fugax(Occasionel (29-5%))
  • Mediastinal lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
  • Gangrene(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent pharyngitis(Occasionel (29-5%))
  • Scalp tenderness(Occasionel (29-5%))
  • Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
  • Absent superficial temporal artery pulse(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Artérite à cellules géantes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HLA-B6p21.33

    Major susceptibility factor inAssessed

  • HLA-DRB16p21.32

    ClinVar : 157 variants47 VUS

    Major susceptibility factor inAssessed

  • PTPN221p13.2

    Major susceptibility factor inAssessed

  • P4HA25q31.1

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:9615
  • ICD-10:M31.6
  • ICD-11:4A44.2
  • MONDO:0008538
  • MeSH:D013700
  • MedDRA:10018250
  • OMIM:187360
  • UMLS:C0039483

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.