Dysplasie acromicrique
Définition clinique
La dysplasie acromicrique est une dysplasie osseuse rare caractérisée par une petite taille, des mains et des pieds courts, une légère dysmorphie faciale et des anomalies des mains caractéristiques à la radiographie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Round face
- Long philtrum
- Anteverted nares
- Long eyelashes
- Abnormal eyebrow morphology
- Brachydactyly
- Short nose
- Severe short stature
- Short palm
- Small hand
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Narrow mouth
- Thick lower lip vermilion
- Bulbous nose
- Decreased nerve conduction velocity
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Hoarse voice(Occasionel (29-5%))
- Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of femur morphology(Occasionel (29-5%))
- Ovoid vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
- Fifth metacarpal with ulnar notch(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of epiphysis morphology(Occasionel (29-5%))
- Short metacarpal(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie acromicrique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille
ORPHA:444077 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Nicolaides-Baraitser
ORPHA:3051 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Dysplasie géléophysique
ORPHA:2623 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FBN115q21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
LTBP311q13.1ClinVar : 2085 variants142 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:7
- ICD-10:Q77.8
- ICD-11:LD24.8Y
- MONDO:0007055
- MeSH:C535662
- MedDRA:10083854
- OMIM:102370
- UMLS:C0265287