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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille

ORPHA:444077PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 616368

Synonymes : Syndrome de CHOPS

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une petite taille, des anomalies squelettiques (à savoir, brachydactylie et anomalies vertébrales), une obésité, des anomalies cardiaques, respiratoires et génito-urinaires, ainsi qu'une dysmorphie faciale (traits grossiers du visage, sourcils épais, synophridie, hypertélorisme, nez court et retroussé et philtrum long). Parmi les autres manifestations rapportées figurent la microcéphalie, la déficience auditive, la cataracte et le reflux gastro-oesophagien.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

79 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

  • Anteverted nares
  • Long eyelashes
  • Synophrys
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Obesity
  • Abnormality of the respiratory system
  • Highly arched eyebrow
  • Short stature
  • Abnormality of skeletal morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Microcephaly
  • Round face
  • Hearing impairment
  • Brachydactyly
  • Abnormal heart morphology
  • Ventricular septal defect
  • Patent ductus arteriosus
  • Constipation
  • Gastroesophageal reflux
  • Abnormal vertebral morphology
  • Chronic lung disease
  • Gastrostomy tube feeding in infancy
  • Aspiration pneumonia
  • Thick hair
🟡 Occasionnel / autres (55) ↓
  • Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
  • Macroglossia(Occasionel (29-5%))
  • Glossoptosis(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Full cheeks(Occasionel (29-5%))
  • Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Cupped ear(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Mixed hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Amblyopia(Occasionel (29-5%))
  • Gynecomastia(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
  • Acanthosis nigricans(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal fingernail morphology(Occasionel (29-5%))
  • Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Subglottic stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic toenails(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Asthma(Occasionel (29-5%))
  • Curly hair(Occasionel (29-5%))
  • Aortic root aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Wormian bones(Occasionel (29-5%))
  • Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
  • Tracheomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Fibular hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hyperglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Cervical C2/C3 vertebral fusion(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of proximal radius(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal toenail morphology(Occasionel (29-5%))
  • Thickened ears(Occasionel (29-5%))
  • Facial hirsutism(Occasionel (29-5%))
  • Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
  • Vertical forehead creases(Occasionel (29-5%))
  • Exophoria(Occasionel (29-5%))
  • Hip subluxation(Occasionel (29-5%))
  • Small hand(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • AFF45q31.1

    ClinVar : 904 variants83 pathogènes622 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:12845
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0014609
  • OMIM:616368
  • UMLS:C4085597

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.