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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie géléophysique

ORPHA:2623PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD24.8YOMIM : 231050

Synonymes : Nanisme géléophysique

Définition clinique

La dysplasie géléophysique est une dysplasie squelettique rare caractérisée par une petite taille, d'importantes anomalies des mains et des pieds, et un faciès charactéristique (décrit comme ''joyeux'').

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

47 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Short stature

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

  • Thin upper lip vermilion
  • Round face
  • Long philtrum
  • Conductive hearing impairment
  • Anteverted nares
  • Thickened skin
  • Brachydactyly
  • Limitation of joint mobility
  • Intrauterine growth retardation
  • Polyhydramnios
  • Short foot
  • Asthma
  • Delayed skeletal maturation
  • Short long bone
  • Short nose
  • Short palm
  • Elevated pulmonary artery pressure
  • Airway obstruction
  • Short fetal femur length
  • Phalangeal cone-shaped epiphyses
  • Valvular pulmonary stenosis
  • Joint contracture
  • Increased size of nasopharyngeal adenoids
  • Recurrent ear infections
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
  • Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Très rare (4-1%))
  • Hypothyroidism(Très rare (4-1%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Laryngeal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Mitral stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Restrictive ventilatory defect(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Tracheal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Tracheomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Obstructive sleep apnea(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pulmonary interstitial morphology(Occasionel (29-5%))
  • Atrioventricular canal defect(Occasionel (29-5%))
  • Constrictive median neuropathy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie géléophysique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • FBN115q21.1

    ClinVar : 9761 variants4936 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ADAMTSL29q34.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LTBP311q13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:2449
  • ICD-10:Q87.1
  • ICD-11:LD24.8Y
  • MONDO:0000127
  • MedDRA:10063361
  • OMIM:231050
  • OMIM:614185
  • OMIM:617809
  • UMLS:C3489726

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.