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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Robinow autosomique dominant

ORPHA:3107Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD24.AOMIM : 180700

Définition clinique

Le syndrome de Robinow autosomique dominant (AD) est la forme la plus fréquente du syndrome de Robinow caractérisée par un raccourcissement discret ou modéré des membres avec anomalies de la tête, du visage et des organes génitaux.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

80 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

  • Short palm
  • Hypoplasia of penis
  • Midface retrusion
  • Hypertelorism
  • Wide nasal bridge
  • Wide nose
  • Anteverted nares
  • Brachydactyly
  • Micromelia
  • Short nose

🟠 Fréquent (79-30%) — 32

  • Cryptorchidism
  • Hypoplastic labia majora
  • Clitoral hypoplasia
  • Hypoplastic labia minora
  • Abnormality of the gingiva
  • Gingival overgrowth
  • Macrocephaly
  • Retrognathia
  • Epicanthus
  • Long philtrum
  • Micrognathia
  • Proptosis
  • Long eyelashes
  • Upslanted palpebral fissure
  • Long palpebral fissure
  • Pectus excavatum
  • Umbilical hernia
  • Frontal bossing
  • High, narrow palate
  • Downturned corners of mouth
  • Hemivertebrae
  • Abnormal form of the vertebral bodies
  • Severe short stature
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Short stature
  • Depressed nasal bridge
  • Curly eyelashes
  • Bifid tongue
  • Open bite
  • Prominent forehead
  • Euryblepharon
  • Median cleft palate
🟡 Occasionnel / autres (38) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the penis(Occasionel (29-5%))
  • Epispadias(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
  • Hypodontia(Occasionel (29-5%))
  • Anodontia(Occasionel (29-5%))
  • Oligodontia(Occasionel (29-5%))
  • Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Coxa valga(Occasionel (29-5%))
  • Coxa vara(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Elbow dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Capillary hemangioma(Occasionel (29-5%))
  • Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
  • Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Ridged fingernail(Occasionel (29-5%))
  • Naevus flammeus of the eyelid(Occasionel (29-5%))
  • Supernumerary tooth(Occasionel (29-5%))
  • Onychogryposis of fingernail(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
  • Femoral hernia(Occasionel (29-5%))
  • Fingernail dysplasia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Robinow autosomique dominant. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • WNT5A3p14.3

    ClinVar : 331 variants309 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DVL11p36.33

    ClinVar : 1042 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FZD217q21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DVL33q27.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • ICD-10:Q87.1
  • ICD-11:LD24.A
  • MONDO:0008389
  • OMIM:180700
  • OMIM:616331
  • OMIM:616894
  • UMLS:C5200540

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.