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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Robinow autosomique récessif

ORPHA:1507Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD24.AOMIM : 268310

Synonymes : RRS · Syndrome COVESDEM · Syndrome d'anomalie de segmentation costovertébrale-mésomélie

Définition clinique

Le syndrome de Robinow autosomique récessif (AR) est la forme la moins fréquente du syndrome de Robinow caractérisée par un nanisme à membres courts, des défauts de la segmentation costovertébrale et des anomalies de la tête, du visage et des organes génitaux.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

80 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

  • Wide mouth
  • Abnormality of the dentition
  • Hypertelorism
  • Wide nasal bridge
  • Anteverted nares
  • Brachydactyly
  • Downturned corners of mouth
  • Mesomelia
  • Short nose
  • Vertebral segmentation defect
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Hypoplasia of penis
  • Disproportionate short-limb short stature
  • Short distal phalanx of finger
  • Open bite
  • Midface retrusion

🟠 Fréquent (79-30%) — 28

  • Cryptorchidism
  • Gingival overgrowth
  • Macrocephaly
  • Epicanthus
  • Long philtrum
  • Micrognathia
  • Hearing impairment
  • Chronic otitis media
  • Proptosis
  • Long eyelashes
  • Upslanted palpebral fissure
  • Long palpebral fissure
  • Pectus excavatum
  • Rib fusion
  • Umbilical hernia
  • Frontal bossing
  • Scoliosis
  • Kyphosis
  • Elbow dislocation
  • Depressed nasal bridge
  • Broad hallux phalanx
  • Ankyloglossia
  • Bifid tongue
  • Tented upper lip vermilion
  • Broad thumb
  • Hypoplastic female external genitalia
  • Fingernail dysplasia
  • Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (36) ↓
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
  • Hypodontia(Occasionel (29-5%))
  • Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Nevus flammeus(Occasionel (29-5%))
  • Split hand(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Death in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
  • Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal palate morphology(Occasionel (29-5%))
  • Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pulmonary valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal aortic morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal tricuspid valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Sandal gap(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Exaggerated cupid's bow(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the hip bone(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic anus(Occasionel (29-5%))
  • Synostosis of carpal bones(Occasionel (29-5%))
  • Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral single transverse palmar creases(Occasionel (29-5%))
  • Supernumerary tooth(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Robinow autosomique récessif. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ROR29q22.31

    ClinVar : 986 variants902 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • NXN17p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • ICD-10:Q87.1
  • ICD-11:LD24.A
  • MONDO:0009999
  • MeSH:C535863
  • OMIM:268310
  • OMIM:618529
  • UMLS:C1849334

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.