Syndrome de Nicolaides-Baraitser
Synonymes : Syndrome de déficience intellectuelle-hypotrichose-brachydactylie
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par une petite taille, des cheveux clairsemés, des traits de visage grossiers typiques, une brachydactylie avec des articulations interphalangiennes proéminentes, des convulsions et une déficience intellectuelle. La dysmorphie faciale se traduit par un visage triangulaire, de longs cils denses, un os incisif arrondi, un nez à base large, des ailes du nez épaisses, un nez retroussé, un philtrum large, un vermillon supérieur fin, un vermillon inférieur épais et éversé et une grande bouche.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 22
- High, narrow palate
- Short palm
- Sparse hair
- Thick nasal alae
- Echolalia
- Wide mouth
- Everted lower lip vermilion
- Thin vermilion border
- Microcephaly
- Smooth philtrum
- Triangular face
- Long philtrum
- Anteverted nares
- Brachydactyly
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Joint dislocation
- Alopecia
- Mutism
- Aphasia
- Abnormal metacarpal morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 22
- Cryptorchidism
- Abnormal testis morphology
- Narrow nasal bridge
- Long eyelashes
- Blepharophimosis
- Eczematoid dermatitis
- Abnormality of finger
- Seizure
- Sandal gap
- Generalized non-motor (absence) seizure
- Status epilepticus
- Highly arched eyebrow
- Scoliosis
- Severe short stature
- Wide intermamillary distance
- Excessive wrinkled skin
- Curly eyelashes
- Broad distal phalanx of finger
- Abnormal hair pattern
- Epileptic spasm
- Short palpebral fissure
- Clubbing of toes
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
- Accelerated skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of epiphysis morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Hernia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Nicolaides-Baraitser. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
ORPHA:50814 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation
ORPHA:2251 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento
ORPHA:163956 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SMARCA29p24.3ClinVar : 1898 variants506 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:270
- ICD-10:Q87.1
- MONDO:0011053
- MeSH:C536116
- OMIM:601358
- UMLS:C1303073