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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Peters plus

ORPHA:709PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD21.YOMIM : 261540

Synonymes : Syndrome d'anomalie de Peters-nanisme · Syndrome de Krause-Kivlin · Syndrome de Krause-van Schooneveld-Kivlin

Définition clinique

Le syndrome de Peters plus est une anomalie syndromique du développement de l'oeil transmise selon un mode autosomique récessif. Son phénotype est variable et comprend une anomalie de Peters et d'autres anomalies de la chambre antérieure de l'oeil, des membres courts, des anomalies des membres (rhizomélie et brachydactylie), un polymosphisme facial (lèvre supérieure en forme d'arc de cupidon, fentes palpébrales courtes), une fente labiale/palatine, ainsi qu'un retard de développement et un déficit intellectuel légers à sévères. Les manifestations additionnelles retrouvées chez certains patients incluent des anomalies cardiaques congénitales (hypoplasie du coeur gauche, absence de la veine pulmonaire droite, valve pulmonaire bicuspide), des anomalies génito-urinaires (hydronéphrose, hypoplasie rénale, duplication rénale et urétérale, reins dysplasiques multikystiques, reins glomérulokystiques) et une hypothyroïdie congénitale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

83 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Peters anomaly(Très fréquent (99-80%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 21

  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Intrauterine growth retardation
  • Short foot
  • Short toe
  • Short columella
  • Exaggerated cupid's bow
  • Micromelia
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Anterior chamber synechiae
  • Corneal opacity
  • Disproportionate short-limb short stature
  • Thin upper lip vermilion
  • Brachycephaly
  • Long face
  • Round face
  • Long philtrum
  • Micrognathia
  • Short neck
  • Glaucoma
  • Brachydactyly

🟠 Fréquent (79-30%) — 27

  • Cryptorchidism
  • Hypospadias
  • Cleft palate
  • Cleft upper lip
  • Hydrocephalus
  • Hypertelorism
  • Preauricular skin tag
  • Webbed neck
  • Microcornea
  • Abnormality of vision
  • Cataract
  • Upslanted palpebral fissure
  • Nystagmus
  • Widely spaced teeth
  • Decreased fetal movement
  • Pulmonic stenosis
  • Abnormal cardiac septum morphology
  • Toe syndactyly
  • Frontal bossing
  • Short stature
  • Abnormality of the pulmonary artery
  • Preauricular pit
  • Microtia, second degree
  • Feeding difficulties in infancy
  • Postnatal growth retardation
  • Prominent forehead
  • Short palpebral fissure
🟡 Occasionnel / autres (34) ↓
  • Renal duplication(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Wide mouth(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Anterior hypopituitarism(Occasionel (29-5%))
  • Congenital hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the uterus(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Clitoral hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Ureteral duplication(Occasionel (29-5%))
  • Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Anal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Spina bifida occulta(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Wide intermamillary distance(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
  • Rhizomelia(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal fistula(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic left heart(Très rare (4-1%))
  • Bicuspid pulmonary valve(Très rare (4-1%))
  • Abnormal pulmonary vein morphology(Très rare (4-1%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Peters plus. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • B3GLCT13q12.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:8422
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD21.Y
  • MONDO:0009856
  • MeSH:C537617
  • OMIM:261540
  • UMLS:C0796012

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.