Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
Synonymes : Nanisme acromésomélique
Définition clinique
Une dysplasie acromésomélique autosomique récessive rare caractérisée par un nanisme sévère (taille adulte d'environ 120 cm) avec des anomalies limitées aux membres (affectant plus les membres inférieurs que les membres supérieurs, les segments moyen et distal étant les plus affectés), raccourcissement sévère, absence ou fusion des os tubulaires des mains et des pieds et de grandes luxations articulaires. Comme observé dans la dysplasie acromésomélique type Grèbe et la dysplasie acromésomélique type Maroteaux ; les traits du visage sont normaux et la déficience intellectuelle n'est pas notée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Brachydactyly
- Abnormality of speech or vocalization
- Abnormality of the ankles
- Elbow dislocation
- Acromesomelia
- Bilateral single transverse palmar creases
- Tarsal synostosis
- Severe short-limb dwarfism
- Short thumb
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Joint stiffness
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology
- Scoliosis
- Hip dislocation
- Patellar dislocation
- Cuboidal metacarpal
- Abnormally shaped carpal bones
- Short metacarpal
- Cognitive impairment
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie
ORPHA:2639 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Symphalangie proximale
ORPHA:3250 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Dysplasie mésomélique type Nievergelt
ORPHA:2633 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Microphtalmie avec anomalie des membres
ORPHA:1106 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GDF520q11.22ClinVar : 547 variants92 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:506
- ICD-10:Q78.8
- ICD-11:LD24.9
- MONDO:0008717
- OMIM:201250
- UMLS:C2930970