🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Symphalangie proximale

ORPHA:3250PathologieCIM-10 : Q70.9CIM-11 : LB90.YOMIM : 185800

Synonymes : Symphalangie type Cushing

Définition clinique

Maladie osseuse rare d'origine génétique caractérisée par une ankylose des articulations interphalangiennes proximales, une fusion des os du carpe et du tarse et une surdité de transmission chez certains patients.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Synostosis of carpal bones
Tarsal synostosis
Proximal symphalangism
Camptodactyly of finger

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Sensorineural hearing impairment
Brachydactyly
Elbow dislocation
Elbow ankylosis
Metacarpophalangeal synostosis
Abnormal metacarpal morphology
Finger clinodactyly

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Strabismus(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the wrist(Occasionel (29-5%))
Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Symphalangie proximale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

GDF520q11.22
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
NOG17q22
ClinVar : 279 variants227 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:8182
ICD-10:Q70.9
ICD-11:LB90.Y
MONDO:0008511
MeSH:C536223
OMIM:185800
OMIM:615298
UMLS:C1861385

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.