Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie
Synonymes : Syndrome de Du Pan
Définition clinique
Syndrome rate caractérisé par l'absence ou l'aplasie sévère du péroné et par une brachydactylie complexe. Moins de 30 cas ont été décrits à ce jour. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique récessif et est dû à des mutations du gène <i>GDF5</i> (pour <i>cartilage-derived morphogenetic protein-1</i>).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Narrow nasal bridge
- Brachydactyly
- Abnormal thumb morphology
- Limitation of joint mobility
- Abnormal morphology of the radius
- Micromelia
- Abnormality of tibia morphology
- Abnormality of the hip bone
- Short stature
- Synostosis of carpal bones
- Abnormality of epiphysis morphology
- Aplasia/Hypoplasia of the fibula
- Bilateral single transverse palmar creases
- Tarsal synostosis
- Abnormal morphology of ulna
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Dyschondrostéose de Léri-Weill
ORPHA:240 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de dysostose craniofaciale-hyperplasie diaphysaire
ORPHA:1798 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale
ORPHA:2511 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de mésomélie-synostoses
ORPHA:2496 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de délétion distale 17q
ORPHA:1597 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie mésomélique type Nievergelt
ORPHA:2633 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
BMPR1B4q22.3ClinVar : 494 variants59 pathogènes352 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
GDF520q11.22ClinVar : 547 variantsDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:9879
- ICD-10:Q73.8
- ICD-11:LD26.0
- MONDO:0009231
- MONDO:9231
- MeSH:C537931
- OMIM:228900
- UMLS:C1856738