Dysplasie mésomélique type Nievergelt
Synonymes : Nanisme mésomélique type Nievergelt · Syndrome de Nievergelt
Définition clinique
Dysplasie osseuse primaire rare, caractérisée par une insuffisance mésomélique sévère, en particulier des membres inférieurs, des tibias et des fibules caractéristiques de forme triangulaire ou rhomboïde, ainsi que des protubérances osseuses et des fossettes cutanées. Parmi les autres manifestations, on peut citer une synostose radio-ulnaire, une dislocation de la tête radiale, des malformations des mains (oligosyndactylie ou doigts fusiformes) et des pieds (pied bot varus équin, synostoses des tarses/métatarses et des phalanges), et une dysmorphie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Limitation of joint mobility
- Genu valgum
- Radioulnar synostosis
- Micromelia
- Abnormal fibula morphology
- Abnormality of tibia morphology
- Mesomelia
- Elbow dislocation
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Tarsal synostosis
- Mesomelic short stature
- Skin dimple
- Abnormal morphology of ulna
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Bilateral single transverse palmar creases(Occasionel (29-5%))
- Large face(Occasionel (29-5%))
- Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
- Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Genu varum(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the wrist(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie mésomélique type Nievergelt. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Dysplasie ophtalmo-mandibulo-mélique
ORPHA:2741 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Dyschondrostéose de Léri-Weill
ORPHA:240 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de mésomélie-synostoses
ORPHA:2496 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Maladie des exostoses multiples
ORPHA:321 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie
ORPHA:2639 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa
ORPHA:93351 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:3554
- ICD-10:Q78.8
- ICD-11:LD24.A
- MONDO:0008098
- MeSH:C536120
- OMIM:163400
- UMLS:C0432231