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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Rabson-Mendenhall

ORPHA:769PathologieCIM-10 : E34.8CIM-11 : 5A44OMIM : 262190

Définition clinique

Sous-type du syndrome d'insulinorésistance sévère lié à l'<i>INSR</i> caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et postnatal, une petite taille, un acanthosis nigricans, des anomalies dentaires, capillaires et unguéales, une dysmorphie faciale, une organomégalie et une hyperinsulinémie majeure avec dysglycémie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

56 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 27

  • Reduced subcutaneous adipose tissue
  • Short stature
  • Fasting hyperinsulinemia
  • Clitoral hypertrophy
  • Severe postnatal growth retardation
  • Postprandial hyperglycemia
  • Onychauxis
  • Hypertrichosis
  • Hirsutism
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Intrauterine growth retardation
  • Recurrent infections
  • Fasting hypoglycemia
  • Long penis
  • Abnormality of the dentition
  • Dental crowding
  • Insulin-resistant diabetes mellitus
  • Insulin resistance
  • Acanthosis nigricans
  • Dry skin
  • Increased serum testosterone level
  • Increased circulating androgen concentration
  • Increased C-peptide level
  • Lichenoid skin lesion
  • Thick hair
  • Enlarged ovaries
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
  • Nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
  • Macroglossia(Occasionel (29-5%))
  • Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Furrowed tongue(Occasionel (29-5%))
  • Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
  • Low anterior hairline(Occasionel (29-5%))
  • Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Wide nose(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Retinopathy(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Diabetic ketoacidosis(Occasionel (29-5%))
  • Polydipsia(Occasionel (29-5%))
  • Premature graying of hair(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Hypokalemia(Occasionel (29-5%))
  • Advanced eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
  • CNS demyelination(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Increased pineal volume(Occasionel (29-5%))
  • Impaired glucose tolerance(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Rabson-Mendenhall. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • INSR19p13.2

    ClinVar : 909 variants137 pathogènes775 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:226
  • ICD-10:E34.8
  • ICD-11:5A44
  • MONDO:0009874
  • MedDRA:10088742
  • OMIM:262190
  • UMLS:C0271695

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.