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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microduplication 22q11.2 distale

ORPHA:261337PathologieCIM-10 : Q92.3CIM-11 : LD41.M

Synonymes : Dup(22)(q11.2) distale · Trisomie 22q11.2 distale

Définition clinique

Syndrome d'anomalie chromosomique rare, résultant de la duplication partielle du bras long du chromosome 22, dont le phénotype très inconstant est caractérisé principalement par un retard de développement, une déficience intellectuelle, des troubles du comportement et une dysmorphie craniofaciale non spécifique. Des malformations cardiaques congénitales, une atteinte visuelle et auditive, des anomalies urogénitales et des convulsions ont également été rapportées. La pénétrance est incomplète. Dans 70 % des cas, la duplication est transmise par un parent asymptomatique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

57 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟡 Occasionnel / autres (57) ↓
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Dysphonia(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Tricuspid valve prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic toenails(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly of toe(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Anal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Low posterior hairline(Occasionel (29-5%))
  • Language impairment(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Biparietal narrowing(Occasionel (29-5%))
  • Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the antihelix(Occasionel (29-5%))
  • Branchial fistula(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal helix morphology(Occasionel (29-5%))
  • Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of movement(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
  • Palpebral edema(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Unilateral renal agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Macroglossia(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Triangular face(Occasionel (29-5%))
  • Broad forehead(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Occasionel (29-5%))
  • Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
  • Wide nose(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal ridge(Occasionel (29-5%))
  • Webbed neck(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Optic disc coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Tapered finger(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microduplication 22q11.2 distale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q92.3
  • ICD-11:LD41.M
  • MONDO:0016846
  • UMLS:C4706942

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.