Syndrome de Kleefstra
Définition clinique
Syndrome rare de déficience intellectuelle d'origine génétique, caractérisé par une déficience intellectuelle, une hypotonie infantile, un retard sévère de langage expressif, un trouble du spectre autistique et une dysmorphie faciale caractéristique, associés à d'autres signes cliniques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
67 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Everted lower lip vermilion
- Malar flattening
- Coarse facial features
- Hypertelorism
- Anteverted nares
- Delayed speech and language development
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Exaggerated cupid's bow
- Short nose
- Tented upper lip vermilion
- Intellectual disability, severe
🟠 Fréquent (79-30%) — 22
- Macroglossia
- Brachycephaly
- Microcephaly
- Mandibular prognathia
- Broad forehead
- Hearing impairment
- Chronic otitis media
- Thickened helices
- Upslanted palpebral fissure
- Synophrys
- Atypical behavior
- Aggressive behavior
- Autistic behavior
- Self-mutilation
- Obesity
- Ventricular septal defect
- Bicuspid aortic valve
- Coarctation of aorta
- Constipation
- Sleep abnormality
- Highly arched eyebrow
- Arrhythmia
🟡 Occasionnel / autres (33) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Renal cyst(Occasionel (29-5%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
- Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
- Developmental regression(Occasionel (29-5%))
- Supernumerary nipple(Occasionel (29-5%))
- Bowel incontinence(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
- Tracheomalacia(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary artery stenosis(Occasionel (29-5%))
- Advanced eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
- Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
- Hernia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Kleefstra. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de duplication Xq12-q13.3
ORPHA:314389 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34
ORPHA:96147 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
ORPHA:357074 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome 49,XYYYY
ORPHA:99330 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:8672
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0012455
- MedDRA:10079365
- OMIM:610253
- UMLS:C4551771