Syndrome 49,XXXXY
Définition clinique
Le syndrome 49,XXXXY représente une anomalie chromosomique à type d'aneuploïdie caractérisée par la présence de trois chromosomes X supplémentaires chez un garçon.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
64 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Abnormality of dental enamel
- Infertility
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Language impairment
- Decreased testicular size
- Hypoplasia of penis
- Open bite
- Azoospermia
- Hypogonadism
- Carious teeth
🟠 Fréquent (79-30%) — 29
- Joint hypermobility
- Cryptorchidism
- Small scrotum
- Renal dysplasia
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Chronic otitis media
- Strabismus
- Myopia
- Asthma
- Recurrent respiratory infections
- Scoliosis
- Coxa valga
- Hip dislocation
- Radioulnar synostosis
- Elbow dislocation
- Clinodactyly of the 5th finger
- Abnormality of epiphysis morphology
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Down-sloping shoulders
- Blepharophimosis
- Upslanted palpebral fissure
- Taurodontia
- Delayed eruption of teeth
- Autism
- Gynecomastia
- Seizure
- Pes planus
- Constipation
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Wide nose(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal ridge(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Low frustration tolerance(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Holoprosencephaly(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Arrhinencephaly(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary embolism(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Overfriendliness(Occasionel (29-5%))
- Shyness(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome 49,XXXXY. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 78%
Syndrome 48,XXXY
ORPHA:96263 · 7/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome 48,XXYY
ORPHA:10 · 7/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome x
ORPHA:261524 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
ORPHA:127 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome 49,XYYYY
ORPHA:99330 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- GARD:5679
- ICD-10:Q98.1
- MONDO:0019929
- UMLS:C0265499