Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome x
Synonymes : UPD(X) paternelle · UPD(X)pat
Définition clinique
Disomie uniparentale d'origine paternelle qui ne semble pas avoir d'impact néfaste sur le phénotype de l'individu. Il existe une possibilité d'homozygotie pour une mutation pathogène récessive dont le père est porteur, le phénotype spécifique dépendant de la maladie héritée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Abnormality of chromosome segregation
- Cubitus valgus
- Low posterior hairline
- Moderate global developmental delay
- Hypoplastic areola
- Decreased testicular size
- Short neck
- Hypotonia
- Intellectual disability, mild
- Wide intermamillary distance
- Infertility
- Shield chest
- Short metacarpal
- Micropenis
- Short stature
- Posteriorly rotated ears
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Intellectual disability
- Global developmental delay
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome x. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome x
ORPHA:261519 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome 49,XYYYY
ORPHA:99330 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de trisomie 4p
ORPHA:1738 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de duplication Xp22.13p22.2
ORPHA:284180 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q99.8
- ICD-11:LD45.1
- MONDO:0016852
- UMLS:C5191049