Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Synonymes : BFLS · Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-anomalies endocrines
Définition clinique
Le syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) est un syndrome rare d'obésité lié à l'X caractérisé par un déficit intellectuel, une obésité tronculaire, une dysmorphie faciale, un hypogonadisme, des doigts effilés et des orteils courts.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Cryptorchidism
- Small scrotum
- Hypogonadism
- Coarse facial features
- Gynecomastia
- Tapered finger
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Broad foot
- Short toe
- Camptodactyly of toe
- Truncal obesity
- Sparse hair
- Decreased testicular size
- Hypoplasia of penis
- Large earlobe
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Prominent supraorbital ridges
- Deeply set eye
- Ptosis
- Thick eyebrow
- Blepharophimosis
- Feeding difficulties in infancy
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hip bone(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Syndrome 49,XXXXY
ORPHA:96264 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome 48,XXXY
ORPHA:96263 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de microduplication 22q11.2 distale
ORPHA:261337 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome génito-patellaire
ORPHA:85201 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PHF6Xq26.2ClinVar : 586 variants270 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:936
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD29
- MONDO:0010537
- MeSH:C536575
- OMIM:301900
- UMLS:C0265339