Syndrome 48,XXXY
Définition clinique
Le syndrome 48,XXXY représente une anomalie chromosomique à type d'aneuploïdie caractérisée par la présence de deux chromosomes X supplémentaires chez un garçon.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
62 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Azoospermia
- Hypogonadism
- Infertility
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Language impairment
- Decreased testicular size
🟠 Fréquent (79-30%) — 29
- Joint hypermobility
- Cryptorchidism
- Small scrotum
- Tall stature
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Chronic otitis media
- Depressed nasal ridge
- Strabismus
- Upslanted palpebral fissure
- Carious teeth
- Taurodontia
- Abnormality of dental enamel
- Delayed eruption of teeth
- Autism
- Gynecomastia
- Hypotonia
- Pes planus
- Constipation
- Asthma
- Recurrent respiratory infections
- Radioulnar synostosis
- Elbow dislocation
- Clinodactyly of the 5th finger
- Abnormality of epiphysis morphology
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Hypoplasia of penis
- Open bite
- Down-sloping shoulders
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Renal dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Blepharophimosis(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary embolism(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Coxa valga(Occasionel (29-5%))
- Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal social behavior(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Schizophrenia(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome 48,XXXY. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 85%
Syndrome 49,XXXXY
ORPHA:96264 · 7/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome 48,XXYY
ORPHA:10 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de duplication Xq27.3q28
ORPHA:261483 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome x
ORPHA:261524 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de Prader-Willi
ORPHA:739 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de Schaaf-Yang
ORPHA:398069 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:5676
- ICD-10:Q98.1
- MONDO:0019928
- MedDRA:10048228
- UMLS:C0265498