Syndrome 48,XXYY
Définition clinique
Anomalie rare de nombre des gonosomes caractérisée, sur le plan génétique, par la présence d'un chromosome X et d'un chromosome Y supplémentaires chez un garçon et, sur le plan clinique, par une grande taille, un dysfonctionnement des testicules associé à la stérilité et à une production insuffisante de testostérone, une altération du fonctionnement cognitif, affectif et social, un retard global de développement et un risque accru de malformations congénitales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
61 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Azoospermia
- Infertility
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Abnormality of speech or vocalization
- Decreased testicular size
🟠 Fréquent (79-30%) — 31
- Joint hypermobility
- Asthma
- Recurrent respiratory infections
- Radioulnar synostosis
- Elbow dislocation
- Abnormality of the shoulder
- Clinodactyly of the 5th finger
- Flat occiput
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Feeding difficulties in infancy
- Open bite
- Tall stature
- Thick lower lip vermilion
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Chronic otitis media
- Strabismus
- Blepharophimosis
- Upslanted palpebral fissure
- Carious teeth
- Taurodontia
- Abnormality of dental enamel
- Delayed eruption of teeth
- Depression
- Anxiety
- Gynecomastia
- Hypotonia
- Tremor
- Obesity
- Pes planus
- Constipation
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Long face(Occasionel (29-5%))
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Psychosis(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Talipes(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Apnea(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Lymphoma(Occasionel (29-5%))
- Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
- Broad jaw(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome 48,XXYY. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Syndrome 49,XXXXY
ORPHA:96264 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome 48,XXXY
ORPHA:96263 · 5/8 phénotypes en commun
- 15%
Syndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome 49,XYYYY
ORPHA:99330 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de Cohen
ORPHA:193 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle
ORPHA:2479 · 4/8 phénotypes en commun
📚 Publications récentes (2 dernières années)
1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Syndrome 48,XXYY » dans le titre/abstract.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:5677
- ICD-10:Q98.8
- ICD-11:LD50.3Y
- MONDO:0015028
- MeSH:D007713
- MedDRA:10048230
- UMLS:C2936741