Syndrome de duplication Xq27.3q28
Synonymes : Dup(X)(q27.3q28) · Syndrome de microduplication Xq27.3-q28 · Trisomie Xq27.3-q28 · Trisomie Xq27.3q28
Définition clinique
Le syndrome de duplication Xq27.3q28, récemment décrit, se caractérise par une petite taille, un hypogonadisme, un retard du développement et une dysmorphie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Cryptorchidism
- Hypogonadism
- Thin vermilion border
- Bulbous nose
- Deeply set eye
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Failure to thrive
- Abnormally high-pitched voice
- Short foot
- Short stature
- Decreased testicular size
- Small hand
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Hypotonia
- Intrauterine growth retardation
- Truncal obesity
- Sparse body hair
- Delayed skeletal maturation
- Gynecomastia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de duplication Xq27.3q28. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de retard développemental-déficience intellectuelle-obésité associé à MYT1L
ORPHA:647799 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
ORPHA:261304 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement
ORPHA:464288 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'Emanuel
ORPHA:96170 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de microdélétion 12q14
ORPHA:94063 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FMR1Xq27.3ClinVar : 650 variants281 pathogènesRole in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q99.8
- ICD-11:LD51
- MONDO:0010467
- OMIM:300869
- UMLS:C4305103