Syndrome de Zollinger-Ellison
Synonymes : Gastrinome
Définition clinique
Néoplasme neuroendocrine (NEN) rare caractérisé par une maladie peptique sévère (ulcères/maladie oesophagienne) causé par une hypergastrinémie secondaire à un NEN sécrétant de la gastrine (gastrinome) entraînant une hypersécrétion d'acide gastrique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Diarrhea
- Nausea
- Episodic abdominal pain
- Duodenal ulcer
- Peptic ulcer
- Esophagitis
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Weight loss
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
- Zollinger-Ellison syndrome(Obligatoire (100%))
- Neuroendocrine neoplasm(Obligatoire (100%))
- Hyperparathyroidism(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating growth hormone concentration(Occasionel (29-5%))
- Thyroid adenoma(Occasionel (29-5%))
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
- Multiple lipomas(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Hematochezia(Occasionel (29-5%))
- Pituitary adenoma(Occasionel (29-5%))
- Hypercalcemia(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating cortisol level(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating parathyroid hormone level(Occasionel (29-5%))
- Intestinal obstruction(Occasionel (29-5%))
- Pituitary prolactin cell adenoma(Occasionel (29-5%))
- Parathyroid hyperplasia(Occasionel (29-5%))
- Adrenocortical adenoma(Occasionel (29-5%))
- Pituitary corticotropic cell adenoma(Occasionel (29-5%))
- Erythema(Occasionel (29-5%))
- Pituitary growth hormone cell adenoma(Occasionel (29-5%))
- Pituitary null cell adenoma(Occasionel (29-5%))
- Increased urinary cortisol level(Occasionel (29-5%))
- Lipoma(Occasionel (29-5%))
- Extrahepatic cholestasis(Occasionel (29-5%))
- Glucagonoma(Occasionel (29-5%))
- Increased glucagon level(Occasionel (29-5%))
- Adrenocortical carcinoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Zollinger-Ellison. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
ORPHA:652 · 6/8 phénotypes en commun
- 46%
Néoplasie endocrinienne multiple type 4
ORPHA:276152 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Carcinome neuroendocrine hépatique primaire
ORPHA:100085 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Tumeur neuroendocrine de l'iléon
ORPHA:100078 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
GRFome
ORPHA:97261 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique
ORPHA:98849 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:7918
- ICD-10:E16.4
- ICD-11:5A43.1
- MONDO:0019610
- MeSH:D015043
- MedDRA:10017852
- UMLS:C0043515