Syndrome de Nelson
Définition clinique
Maladie endocrinienne rare acquise caractérisée par la triade hyperpigmentation diffuse de la peau et des muqueuses, taux sérique très élevé d'adrénocorticotrophine (ACTH) et macroadénome corticotrope, se manifestant après une surrénalectomie bilatérale totale réalisée dans le cadre du traitement de la maladie de Cushing. Par ailleurs, les patients peuvent présenter céphalées, anomalies du champ visuel, paralysie du nerf facial, apoplexie hypophysaire, diabète insipide, panhypopituitarisme et, dans de rares cas, kystes paratubaires ou tumeurs paratesticulaires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Increased circulating cortisol level
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Increased urinary cortisol level
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Visual impairment
- Hypertension
- Striae distensae
- Hypokalemia
- Type II diabetes mellitus
- Lower limb muscle weakness
- Generalized hyperpigmentation
- Slow decrease in visual acuity
- Bitemporal hemianopia
- Abnormal kinetic perimetry test
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Ocular pain(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the sphenoid sinus(Très rare (4-1%))
- Secondary hypercorticolism(Obligatoire (100%))
- Adrenocorticotropic hormone excess(Obligatoire (100%))
- Anterior hypopituitarism(Occasionel (29-5%))
- Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
- Optic nerve compression(Occasionel (29-5%))
- Quadriceps muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Oculomotor nerve palsy(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating prolactin concentration(Très rare (4-1%))
- Diabetes insipidus(Très rare (4-1%))
- Intracranial hemorrhage(Très rare (4-1%))
- Testicular neoplasm(Très rare (4-1%))
- Pituitary carcinoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Nelson. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 61%
Maladie de Cushing
ORPHA:96253 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
ORPHA:99889 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Corticosurrénalome
ORPHA:1501 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales
ORPHA:189427 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes
ORPHA:786 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone
ORPHA:231625 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:7170
- ICD-10:E24.1
- ICD-11:5A70.3
- MONDO:0016035
- MeSH:D009347
- MedDRA:10028913
- UMLS:C0027577