Syndrome des petits anneaux du x
Définition clinique
Une anomalie structurelle rare du chromosome X. Le phénotype est très variable et se caractérise principalement par un retard du développement, un déficit intellectuel, une petite taille, une dysmorphie craniofaciale (incluant une microcéphalie, une asymétrie faciale, un hypertélorisme, de longues fentes palpébrales, un épicanthus, des oreilles implantées basses ou en rotation anormale, un large nez avec un pont nasal plat, des narines antéversées, un long philtrum, une lèvre supérieure fine, un palais ogival, une micrognathie) et des anomalies squelettiques (comme un cubitus valgus, des pieds bots varus équins). Les patients peuvent aussi présenter des malformations cardiaques (comme une communication interventriculaire, une sténose de la valve mitrale), une fossette sacrée, une syndactylie des tissus mous, des nævus pigmentés et des convulsions.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 29
- Reduced bone mineral density
- Abnormal facial shape
- Low posterior hairline
- Aortic root aneurysm
- Feeding difficulties
- Cutaneous syndactyly
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Congenital stationary night blindness
- Premature ovarian insufficiency
- Anteverted nares
- Short neck
- Strabismus
- Long palpebral fissure
- Thin upper lip vermilion
- Coarse facial features
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Long philtrum
- Protruding ear
- Ventricular septal defect
- Bicuspid aortic valve
- Mitral stenosis
- Toe syndactyly
- Neonatal hypotonia
- Primary amenorrhea
- Osteoporosis
- Intellectual disability
- Growth delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Upper limb undergrowth
- Lower limb undergrowth
- Tapered finger
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- 2-3 toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Tall chin(Occasionel (29-5%))
- Fetal pyelectasis(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome des petits anneaux du x. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie lié à KAT6
ORPHA:457193 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson
ORPHA:85325 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère
ORPHA:371364 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome CDG-SLC35A2
ORPHA:356961 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q99.8
- ICD-11:LD51
- MONDO:0019926
- UMLS:C4707824