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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome CDG-SLC35A2

ORPHA:356961PathologieCIM-10 : E77.8CIM-11 : 5C54.2OMIM : 300896

Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 2m · Anomalie congénitale de la glycosylation type IIm · CDG-IIm · CDG2M · Syndrome CDG type IIm · Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIm

Définition clinique

Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par un retard de développement global sévère ou profond, une encéphalopathie épileptique précoce, une hypotonie musculaire, une dysmorphie faciale (faciès grossier, sourcils épais, pont nasal large, lèvres épaisses, mamelons inversés), des anomalies oculaires variables et des anomalies de la morphologie du cerveau visibles à l'IRM (atrophie cérébrale, corps calleux mince).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

74 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Abnormality of the nervous system
  • Abnormality of the skeletal system
  • Intellectual disability
  • Seizure
  • Global developmental delay
  • Hypsarrhythmia
  • Floppy infant

🟠 Fréquent (79-30%) — 26

  • Microcephaly
  • Abnormality of the eye
  • Abnormality of the skin
  • Abnormality of the hand
  • Cerebellar atrophy
  • Failure to thrive in infancy
  • Abnormal facial shape
  • Abnormality of the respiratory system
  • Abnormal cerebral white matter morphology
  • Inability to walk
  • Scoliosis
  • Abnormality of the immune system
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration
  • Short stature
  • Axial hypotonia
  • Intellectual disability, severe
  • Feeding difficulties
  • Abnormal glycosylation
  • Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation
  • Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation
  • Delayed myelination
  • Infantile spasms
  • Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS
  • Nasogastric tube feeding
  • Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
  • Cerebral visual impairment
🟡 Occasionnel / autres (41) ↓
  • Abnormal renal morphology(Très rare (4-1%))
  • Increased circulating thyroglobulin concentration(Très rare (4-1%))
  • Hypoplastic hippocampus(Très rare (4-1%))
  • Hip subluxation(Très rare (4-1%))
  • Camptodactyly of finger(Très rare (4-1%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Thickened nuchal skin fold(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Exotropia(Occasionel (29-5%))
  • Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
  • Hypopigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Spastic tetraparesis(Occasionel (29-5%))
  • Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Metatarsus adductus(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Coxa valga(Occasionel (29-5%))
  • Prenatal maternal abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Limb joint contracture(Occasionel (29-5%))
  • Inverted nipples(Occasionel (29-5%))
  • Atrophy/Degeneration affecting the brainstem(Occasionel (29-5%))
  • Paroxysmal involuntary eye movements(Occasionel (29-5%))
  • EEG with focal epileptiform discharges(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of long bone morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral white matter atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Anisometropia(Occasionel (29-5%))
  • Short corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Très rare (4-1%))
  • Dandy-Walker malformation(Très rare (4-1%))
  • Joint hypermobility(Très rare (4-1%))
  • Tetralogy of Fallot(Très rare (4-1%))
  • Gastroesophageal reflux(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of midbrain morphology(Très rare (4-1%))
  • Cortical dysplasia(Très rare (4-1%))
  • Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration(Très rare (4-1%))
  • Short tibia(Très rare (4-1%))
  • Lateral ventricle dilatation(Très rare (4-1%))
  • Transient nephrotic syndrome(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome CDG-SLC35A2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SLC35A2Xp11.23

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:12403
  • ICD-10:E77.8
  • ICD-11:5C54.2
  • MONDO:0010478
  • OMIM:300896
  • UMLS:C3806688

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.