Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
Synonymes : Syndrome de DYRK1A
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par une microcéphalie, un retard global de développement, une déficience intellectuelle légère à sévère, un trouble de la parole, des difficultés à s'alimenter, des troubles du comportement (souvent un trouble du spectre autistique) et une dysmorphie faciale (oreilles proéminentes, yeux profondément situés dans les orbites, nez court et large pointe nasale, rétrognathie et menton large). Les autres manifestations, plus inconstantes, comprennent crises convulsives, petite taille, anomalies oculaires, anomalies cardiaques, anomalies urogénitales et atteintes musculosquelettiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
73 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Microcephaly
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Gait disturbance
- Abnormal facial shape
- Acromesomelia
- Feeding difficulties
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Visual impairment
- Atypical behavior
- Autistic behavior
- Abnormal repetitive mannerisms
- Anxiety
- Seizure
- Failure to thrive
- Intrauterine growth retardation
- Small for gestational age
- Ventriculomegaly
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Poor speech
- Primary microcephaly
🟡 Occasionnel / autres (52) ↓
- Anterior pituitary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
- Narrow nasal tip(Occasionel (29-5%))
- Hypospadias(Très rare (4-1%))
- Micropenis(Très rare (4-1%))
- Renal cyst(Très rare (4-1%))
- Unilateral renal agenesis(Très rare (4-1%))
- Pelvic kidney(Très rare (4-1%))
- Hydronephrosis(Très rare (4-1%))
- Pectus excavatum(Très rare (4-1%))
- Eczematoid dermatitis(Très rare (4-1%))
- Oligohydramnios(Très rare (4-1%))
- Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
- Patent ductus arteriosus(Très rare (4-1%))
- Aortic valve stenosis(Très rare (4-1%))
- Hallux valgus(Très rare (4-1%))
- Pyloric stenosis(Très rare (4-1%))
- Duodenal atresia(Très rare (4-1%))
- Enlarged cisterna magna(Très rare (4-1%))
- Scoliosis(Très rare (4-1%))
- Kyphosis(Très rare (4-1%))
- Breast hypoplasia(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the cervical spine(Très rare (4-1%))
- Short stature(Très rare (4-1%))
- Structural foot deformity(Très rare (4-1%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
- Macrotia(Occasionel (29-5%))
- Protruding ear(Occasionel (29-5%))
- Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Astigmatism(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
- Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
- Optic disc pallor(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Exotropia(Occasionel (29-5%))
- Amblyopia(Occasionel (29-5%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Arachnodactyly(Occasionel (29-5%))
- Aortic regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the brainstem(Occasionel (29-5%))
- Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
- Multiple joint contractures(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
- Polydactyly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 84%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 7/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de White-Sutton
ORPHA:468678 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome Hao-Fountain due à la microdélétion 16p13.2
ORPHA:500055 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
ORPHA:544254 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Trouble neurologique du développement associé à PLAA
ORPHA:521426 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:13527
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0013578
- OMIM:614104
- UMLS:C5568143