Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson
Définition clinique
Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson se caractérise par une déficience intellectuelle, une hypotonie, des réflexes tendineux profonds absent, des doigts fusiformes et des empreintes digitales anormales, un <i>genu valgum</i> , un visage caractéristique et des petites dents. Il a été décrit chez quatre garçons issus de deux générations d'une même famille. Le gène responsable de ce syndrome serait situé dans la région q13 du chromosome X.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Thickened helices
- Tapered finger
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Areflexia
- Obesity
- Abnormal facial shape
- Intellectual disability, moderate
- Genu valgum
- Abnormal dermatoglyphics
- Thick nasal alae
- Broad columella
- Intellectual disability, severe
- Palpebral edema
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Tall stature
- Abnormal pinna morphology
- Thick eyebrow
- Microdontia
- Large hands
- Long foot
- Tented upper lip vermilion
- Feeding difficulties
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
ORPHA:352530 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
ORPHA:177904 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2
ORPHA:163681 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de duplication Xp22.13p22.2
ORPHA:284180 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Cohen
ORPHA:193 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90
- MONDO:0019422
- UMLS:C4305077