Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère
Définition clinique
Le syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère est un trouble génétique neurodégénératif rare caractérisé par une hypotonie persistante sévère (apparaissant à la naissance ou pendant la petite enfance), un retard de développement global (langage pauvre ou absent, difficultés ou incapacité à se tourner, s'assoir ou marcher), un déficit intellectuel sévère et un retard de croissance staturo-pondérale. Les manifestations additionnelles incluent une microcéphalie, une spasticité périphérique progressive, un strabisme et un nystagmus bilatéraux, une constipation et une dysmorphie faciale variable (incluant une plagiocéphalie, un front large, un petit nez, des oreilles implantées basses, une micrognathie, et une bouche ouverte avec la lèvre supérieure en forme de tente).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
55 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Strabismus
- Esotropia
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Absent speech
- Floppy infant
- Tapered distal phalanges of finger
- Intellectual disability, severe
🟠 Fréquent (79-30%) — 31
- Thin upper lip vermilion
- Microcephaly
- Smooth philtrum
- Short philtrum
- Triangular face
- Micrognathia
- Posteriorly rotated ears
- Prominent nasal bridge
- Wide nasal bridge
- Anteverted nares
- Downslanted palpebral fissures
- Arachnodactyly
- Seizure
- Hypotonia
- Neonatal hypotonia
- Plagiocephaly
- Severe failure to thrive
- Talipes equinovarus
- Abnormal facial shape
- Frontal bossing
- Constipation
- EEG abnormality
- Scoliosis
- Short stature
- Cachexia
- Enlarged naris
- Tented upper lip vermilion
- Feeding difficulties
- Dyskinesia
- Hyperesthesia
- Small hand
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Knee flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Nasogastric tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
- Conspicuously happy disposition(Occasionel (29-5%))
- Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Spastic tetraplegia(Occasionel (29-5%))
- Obstructive sleep apnea(Occasionel (29-5%))
- Elbow flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Hip contracture(Occasionel (29-5%))
- EMG: myopathic abnormalities(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
ORPHA:357074 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement
ORPHA:522077 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC
ORPHA:466943 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1
ORPHA:412069 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome d'Angelman
ORPHA:72 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Schaaf-Yang
ORPHA:398069 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0014176
- OMIM:615419
- OMIM:616801
- UMLS:C4706556