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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome FG type 1

ORPHA:93932PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 305450

Synonymes : Syndrome d'Opitz-Kaveggia

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X caractérisée par un retard de développement et une déficience intellectuelle, une hypotonie précoce, une constipation, des difficultés à s'alimenter, une imperforation anale, un comportement caractéristique (affable, soucieux de faire plaisir) et des traits craniofaciaux dysmorphiques (macrocéphalie relative, front proéminent et implantation haute des cheveux, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas et bouche qui reste ouverte). Parmi les autres manifestations figurent, entre autres, une agénésie partielle du corps calleux, une surdité de perception, une laxité articulaire, des anomalies cardiaques et des malformations des doigts et des orteils.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

72 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 48

  • Inguinal hernia
  • Cryptorchidism
  • Hypospadias
  • Wide mouth
  • High palate
  • Macrocephaly
  • Prominent occiput
  • Malar flattening
  • Hypertelorism
  • Long philtrum
  • Micrognathia
  • High forehead
  • Cupped ear
  • Stenosis of the external auditory canal
  • Prominent nose
  • Broad neck
  • Strabismus
  • Downslanted palpebral fissures
  • Optic nerve hypoplasia
  • Dental crowding
  • Delayed speech and language development
  • Abnormal sternum morphology
  • Global developmental delay
  • Abnormal cerebellum morphology
  • Plagiocephaly
  • Slender build
  • Premature birth
  • Atrial septal defect
  • Pes planus
  • Broad toe
  • Pyloric stenosis
  • Ventriculomegaly
  • Broad-based gait
  • Frontal upsweep of hair
  • Abnormal large intestine morphology
  • Drooling
  • Intellectual disability, moderate
  • Generalized joint hypermobility
  • Short stature
  • Widely patent fontanelles and sutures
  • Malrotation of colon
  • Limited elbow extension and supination
  • Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
  • Microtia
  • Generalized neonatal hypotonia
  • Fused teeth
  • Thick vermilion border
  • Small pituitary gland
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Open mouth(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Short chin(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
  • Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal thumb morphology(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Mitral valve prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Anal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Progressive flexion contractures(Occasionel (29-5%))
  • Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Facial wrinkling(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal social behavior(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 2nd finger(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome FG type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MED12Xq13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:2317
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0010590
  • MeSH:C537923
  • OMIM:305450
  • UMLS:C5399762

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.