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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome RIN2

ORPHA:217335PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : LD28.2OMIM : 613075

Synonymes : Déficit en RIN2 · Syndrome MACS · Syndrome de macrocéphalie-alopécie-cutis laxa-scoliose

Définition clinique

Le syndrome RIN2, anciennement connu sous le nom de macrocéphalie-alopécie-cutis laxa-scoliose (syndrome MACS) est un trouble du tissu conjonctif héréditaire très rare, caractérisé par une macrocéphalie, des cheveux épars, une peau douce, redondante et hyperextensible, une hypermobilité des articulations et une scoliose. Les patients ont une accentuation progressive des traits du visage avec des fentes palpébrales obliquées en bas et en dehors, remplissage des paupières supérieures/plis infraorbitaux, un vermillon épaissi/éversé, une hypertrophie gingivale et une malposition dentaire. Des manifestations plus rares, telles qu'une voix anormalement haut perchée, une bronchectasie, un hypergonadisme hypergonadotropique et une brachydactylie ont également été rapportés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

28 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

  • Hirsutism
  • Joint hypermobility
  • Redundant skin
  • Pes planus
  • Sparse scalp hair
  • Scoliosis
  • Infra-orbital fold
  • Upper eyelid edema
  • Irregular dentition
  • Abnormal lip morphology
  • Gingival overgrowth
  • High palate
  • Coarse facial features
  • Long philtrum
  • Downslanted palpebral fissures
  • Hyperextensible skin

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

  • Abnormal sternum morphology
  • Bruising susceptibility
  • Umbilical hernia
  • Abnormally high-pitched voice
  • Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypergonadotropic hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Increased susceptibility to fractures(Occasionel (29-5%))
  • Aortic aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Premature ovarian insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • High myopia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome RIN2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RIN220p11.23

    ClinVar : 734 variants122 pathogènes686 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:Q82.8
  • ICD-11:LD28.2
  • MONDO:0013115
  • MeSH:C567770
  • OMIM:613075
  • UMLS:C2751321

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.