🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X

ORPHA:847PathologieCIM-10 : D56.0CIM-11 : 3A50.1OMIM : 301040

Synonymes : Syndrome ATR-X · Thalassémie alpha-déficience intellectuelle liée à l'X

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare, liée à l'X, caractérisée par un retard de développement profond, une dysmorphie faciale, des anomalies génitales et une alpha-thalassémie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

66 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

Cryptorchidism
Male pseudohermaphroditism
Ambiguous genitalia
Microcephaly
Abnormality of the face
Hypertelorism
Atypical behavior
Intellectual disability
Gastroesophageal reflux
Aphasia
Abnormality of the male genitalia
Abnormality of fontanelles
Flat face
Profound global developmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

Macroglossia
Thick lower lip vermilion
Everted lower lip vermilion
Epicanthus
Depressed nasal ridge
Anteverted nares
Visual impairment
Telecanthus
Autism
Seizure
Motor delay
Talipes equinovarus
Drooling
Sleep abnormality
Kyphosis
Short stature
Hypoplasia of penis
Tented upper lip vermilion
U-Shaped upper lip vermilion
Midface retrusion
Abnormal hemoglobin

🟡 Occasionnel / autres (31) ↓

Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
Depression(Occasionel (29-5%))
Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
Hypotonia(Occasionel (29-5%))
Spastic paraplegia(Occasionel (29-5%))
Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
Growth delay(Occasionel (29-5%))
Death in infancy(Occasionel (29-5%))
Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
Anemia(Occasionel (29-5%))
Nausea and vomiting(Occasionel (29-5%))
Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
Infectious encephalitis(Occasionel (29-5%))
Volvulus(Occasionel (29-5%))
Scoliosis(Occasionel (29-5%))
Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
Abnormality of movement(Occasionel (29-5%))
Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
Myopia(Occasionel (29-5%))
Blindness(Occasionel (29-5%))
Constipation(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ATRXXq21.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:5864
ICD-10:D56.0
ICD-11:3A50.1
MONDO:0010519
MeSH:C538258
MedDRA:10082291
OMIM:301040
OMIM:309580
UMLS:C1845055

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.